| Preface
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The complexity of inborn errors of metabolism is demonstrated by the very different clinical symptoms due to the genetic heterogenity causing a wide spectrum of phenotypes.The diagnosis is further complicated by the fact that as in only a few medical areas every year a number of new diseases is described.
Since in most of these diseases there is a dietary and/or medical treatment everybody dealing with patients suspicious for a metabolic or genetic disease has to exclude inborn errors of metabolism as best as he can.
This knowledge base will contribute to improve the diagnostic yield when experts and nonexperts are responsible for patients or operating a metabolic laboratory. The aim was not to substitute excellent textbooks and encyclopedias but making possible a more rapid information about metabolic diseases, their characteristic metabolic abnormalities and their clinical symptoms. In addition the possibilty of listing metabolic diseases associated with typical symtoms takes over a 'watchdog' function: did I think of every possible disease in this special patient? The included references will contribute to a rapid access to information for further reading. The patient data bank makes it possible to store clinical and metabolic data with standardized terminology so that the recovery of earlier diagnosed patients and their follow up when treated is possible.
Both authors have more than 20 years of experiences with the diagnosis and treatment of patients with inborn error of metabolism. I am sure that this software will be an excellent supplementation of traditional textbooks and facilitate rapid updates and further development.
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Prof.emer. Dr.med. Dr. h.c. Horst Bickel (1999)
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| Welcome |
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Metabolic Information Centre (MIC) is designed to support the diagnosis of inborn errors of metabolism in a practical approach.
Together with our patient database RAMEDIS (www.ramedis.de) it is the basis of an expert system arts remain uninfluenced by this fact.
METAGENE gives rapid access to comprehensive information about 432 metabolic diseases,
important differential diagnoses, associated clinical and laboratory findings and recent publications.
It is designed for health professionals dealing with rare metabolic disorders to support their every day work in diagnosing or treating patients with these disorders.
It is regularly updated and new tools are added.
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| Note!
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METAGENE may only be used by or under the supervision of a licensed physician or medical scientist who is an expert in the diagnosis of inborn errors of metabolism.
The software is designed to be a reference tool with rapid access to information, similar to the use of a textbook or journal article.
METAGENE does not make diagnoses.
The software should never replace informed medical judgment and diagnosis by a competend licensed physician.
METAGENE contains information on many but not all inborn errors of metabolism and the informations may be incomplete.
The authors and distributors and any corporation or institution which has installed METAGENE shall not under any circumstances be liable for the completeness or accuracy of the material used in this database or for any injury and/or damage to persons.
We recommend independent verification of all data, especially drug regimens, dosages and side-effects.
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| Introduction |
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Patienten mit seltenen Erkrankungen stellen für den Nicht Spezialisten immer eine besondere Herausforderung dar.
Meistens kommen die Patienten bzw. ihre Eltern bereits mit einer Fülle von (Halb) Wissen, die eine Internetrecherche anbietet.
Dies gilt besonders für angeborene Stoffwechselerkrankungen, von denen immer mehr (derzeit 12) auch im Neugeborenenscreening erfasst werden.
Der praktisch tätige Arzt aber auch der in diesem Bereich arbeitende Mitarbeiter benötigt rasche und umfassende Informationen.
Wir haben in den letzten 15 Jahren das Wissen über 432 Erkrankungen in unserer Datenbank METAGENE zusammen gestellt und dem Wissensstand laufend angepasst.
Durch die jetzt vorliegende Ergänzung von METAGENE wurde ein „Metabolic Information-Centre“ geschaffen, das das Wissen zusätzlicher Datenbanken beinhaltet.
Neben Links zu den großen genetischen Datenbanken OMIM (systematische Darstellung), der NCBI (Genlocus) und EXPASY (Enzyme) gibt es für jede Erkrankung
über genetest.org wichtige Informationen über diagnostische Labors (biochemisch, enzymatisch, molekultargenetisch), zu Orphanet.net
Links mit einer textlichen Zusammenfassung und weiteren Links auch zu Eltern-/Patientenvereinigungen und schließlich für den Spezialisten eine Integration des Wissens einer großen „metabolischen“ Datenbank (hmdb.ca) mit Normwerten zu krankheitsrelevanten Metaboliten in verschiedenen Körperflüssigkeiten.
Ein neu entwickeltes, sehr schnelles Suchsystem auf verschiedenen Ebenen unterstützt zusätzlich die Differentialdiagnose bei klinischen Symptomen und allgemeinen und speziellen Laborwerten.
Damit wurde ein Informationszentrum geschaffen, das dem praktisch tätigen Arzt aber auch dem Spezialisten schnelle Informationen über ein einziges Portal liefert.
Das spart Zeit, verbessert die Patientenversorgung und gibt einen Informationsvorsprung, der mit „googlen“ nicht so schnell zu erreichen ist. |